Kromozomlar, boydan göz rengine kadar her şeyin kalıtsal bilgilerini taşıyan, ipliğe benzeyen moleküllerdir.
Anne babadan aktarılan kromozomlar, proteinden ve organizmanın genetik talimatlarını içeren bir DNA molekülünden oluşuyor. İnsanlarda, hayvanlarda ve bitkilerde çoğu kromozom, hücre çekirdeğinin içinde çiftler halinde bulunuyor. İnsanlarda otozom adı verilen bu kromozom çiftlerinden 22 tane var.
İnsanlarda bunlara ek olarak bir de cinsiyet kromozomu çifti var. Böylece toplam 46 kromozomumuz oluyor. Cinsiyet kromozomlarına X ve Y deniyor. Bunların kombinasyonları kişinin cinsiyetini belirliyor. Tipik olarak, kadınlarda iki X kromozomu bulunurken erkeklerde bir X bir Y bulunuyor. Kişinin XX kromozomlarına mı yoksa XY kromozomlarına mi sahip olacağı, sperm yumurtayı döllediği zaman belli oluyor. Vücuttaki diğer hücrelerden farklı olarak, yumurta ve spermdeki hücreler (gamet denilen üreme hücreleri) sadece bir kromozoma sahip.
Gametler mayoz hücre bölünmesiyle üretiliyor. Mayoz bölünmeyle bölünen hücreler, öncül (progenitör) hücrelerinin yarısı kadar kromozoma sahip oluyor. Yani insanlar söz konusu olduğunda, öncül hücrelerde iki kromozom bulunurken gametlerde sadece bir kromozom bulunuyor.
Annenin yumurtalarındaki tüm gametler X kromozomuna sahip. Babanın spermlerinin yaklaşık yarısı X ve yarısı Y kromozomu içeriyor. Yani bebeğin cinsiyetini belirleyen değişken faktör, spermler. Sperm X kromozomu taşıyorsa yumurtanın X kromozomuyla birleşerek dişi bir zigot oluşturuyor. Sperm Y kromozomu taşıyorsa erkek bir zigot oluşuyor. Döllenme sırasında spermden gelen gametler yumurtadan gelen gametlerle birleşerek bir zigot oluşturuyor. Zigot, 23 kromozom çiftinden iki set (toplam 46) içeriyor.
Yine de bazı varyasyonlar var. Son araştırmalar, özellikle de kendilerini LGBT olarak tanımlayan kişilerin farklı cinsiyet kromozomu ve gen kombinasyonlarına sahip olabileceğini buldu. Örneğin, Psychological Medicine dergisindeki 2014 tarihli bir araştırmaya göre, Xq28 adı verilen bir X kromozomu ve 8. kromozom üzerindeki bir gen, eşcinsel erkeklerde daha yaygın görülüyor.
Her 1.000 bebekten biri tek bir cinsiyet kromozomuyla (45X veya 45Y) doğuyor. Buna monozomi deniyor. Bazıları da üç veya daha fazla cinsiyet kromozomuyla (47XXX, 47XYY veya 47XXY vb.) doğuyor ve bu duruma da polizomi deniyor. Ayrıca, Dünya Sağlık Örgütüne göre: “Bazı erkekler Y kromozomunun cinsiyet belirleyici bölgesinin küçük bir bölümünün yer değiştirmesi nedeniyle 46XX ile doğuyor. Benzer şekilde, bazı dişiler Y kromozomundaki mutasyonlar nedeniyle 46XY ile doğuyor. Şurası açık ki insanlar sadece XX olan kadınlar ve sadece XY olan erkeklerden ibaret değil. Daha ziyade, cinsiyeti belirleyen çeşitli kromozom tamamlayıcıları, hormon dengeleri ve fenotipik varyasyonlar var.”
Kaynak: Popular Science